Spinal musküler atrofi, doğum öncesi başlayan ve kas güçsüzlüğünün giderek kötüleşmesine yol açan bir genetik hastalıktır.
Bu rahatsızlığın dört farklı türü bulunmaktadır ve her biri değişik şiddet seviyeleri göstermektedir.
BEBEKLERDE GÖRÜLÜYOR
En sık görülen ve en şiddetli biçimde etkilenen çocuklar genellikle iki yaşından önce hayata veda ediyor.
Hastalığın tam anlamıyla tedavi edilebileceği bir yöntem mevcut olmamakla beraber, semptomların yönetimi ve komplikasyonların önlenmesi açısından çeşitli yardımlar sağlanabilmektedir.
Bir annenin çocuğuna, Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanan ilk oral tedavi ilacı olan risdiplam verildi. Bu ilaç, İsviçre merkezli Roche biyoteknoloji firması tarafından üretilmektedir.
İLK RAHİM İÇİ TEDAVİ UYGULANDI
St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde bulunan bilim insanları, ilk rahim içi tedavi uygulamasına öncülük etti. Daha önceki tedavi yöntemleri doğumdan sonra gerçekleştiriliyordu.
St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, “Uygulanabilirlik ve güvenliği öncelikli hedeflerimiz olarak belirledik. Ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten büyük memnuniyet duyuyoruz” açıklamasında bulundu.
AİLEDE TAŞIYICI GEN VARDI
Hastanın ebeveynlerinin daha önce Tip 1 ile doğan bir çocukları olduğu ve genetik varyantı taşıdıkları bilinmektedir. Yapılan testler, bu çocuğun da muhtemelen Tip 1 ile doğma ihtimalini doğrulamıştır.
İlacın rahim içi olarak uygulanması fikri ebeveynlerden geldi ve doktorlar, anneye hamileliğinin son altı haftası boyunca bu ilacı verdiler.
Doğumdan sonra bebeğe, ilaca maruz kalmadan önce oluştuğu düşünülen çeşitli anormallikler teşhis edildi.
6 BİN BEBEKTEN BİRİ SMA
Bebeğe bir haftalıkken ilaç uygulanmaya başlandı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da bu ilaç tedavisine devam edecektir.
Her 6 bin bebekten biri spinal musküler atrofi (SMA) teşhisi ile doğmaktadır.
